北醫第3代試管技術 阻斷遺傳「龍蝦爪」

卅四歲李先生罹患罕見遺傳疾病「裂手—外胚層發育不良—顎裂綜合症」(ＥＥＣ綜合症），出生時「龍蝦爪畸形」，僅有三根手指。長大結婚後，不想讓孩子步上相同厄運，在北醫附醫生殖醫學中心接受第三代試管嬰兒技術，寶寶健康，十根手指俱全。

台北醫學大學附醫生殖醫學中心主任陳啟煌說，ＥＥＣ綜合症典型症狀多樣，除了手指「龍蝦爪畸形」，還可能唇顎裂、泌尿道異常與肢端畸形，這讓李先生吃盡苦頭，除了三根手指，影響寫字學習，另有毛髮稀疏與腎臟發育異常等問題，迄今已接受五十多次手術。

出生後沒多久，李先生被國際知名的小兒血液腫瘤專家梅傑斯（James S.Miser）收養，在美國成長、念書。十三年前他回到台灣，認識定居在台灣的哥倫比亞籍妻子Liz，兩人結婚後規畫生育，但因罕病遺傳風險相當高，養父建議尋求人工生殖協助。

陳啟煌指出，傳統遺傳性疾病檢測需要兩代基因比對，但是北醫團隊未能取得李姓男子的家族樣本，面臨困難。經過反覆比對後，找到致病基因為TP63的新生突變，屬自體顯性遺傳，發生率約十萬分之一，確立後續的胚胎篩檢方向。

卅七歲Liz不僅要面對胚胎可能有致病基因，還因高齡緣故，胚胎基因容易變異。試管治療後，取卵廿九顆，經受精與ＰＧＴ—Ｍ基因檢測後，僅六顆未帶突變基因，其中二顆完全正常，僅剩兩次受孕機會，所幸第一次植入就成功懷孕，產檢時，超音波上的寶寶，十根手指頭清楚可見，從雙手各三指到十指的生命奇蹟，也成為了全球罕見案例。

Liz表示，從交往時，即知先生罹患遺傳疾病，但並未遲疑；先生不希望孩子承受同樣痛苦，而選擇人工生殖，如今兩個多月大的女兒健康，所有辛苦都值得。寶寶並無TP63突變基因，長大後自然生育，下一代不會再承受傳遺風險。

陳啟煌指出，ＥＥＣ綜合症屬單一基因突變疾病，若自然受孕，產檢未必能夠發現異常，唯有在胚胎階段接受基因篩選，才能阻斷遺傳。最新篩檢技術可阻斷六千多種單基因遺傳病，包括脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血、血友病等，大幅降低罕病遺傳風險。

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