龍蝦爪畸形 精準醫療終結罕病遺傳

單基因突變疾病，不再決定下一代的命運，一對美籍李姓夫妻，因為先生罹患罕見的遺傳疾病，"EEC綜合症"，名為「外胚層發育不良症」，父母其中一方如果帶有此疾病，有50%會遺傳給下一代。台北醫學大學附設醫院，透過精準醫療，阻斷這項疾病遺傳，不但讓母親順利產下健康的小baby，而且日後長大婚後，如果有生育規劃，她也不用擔心會有相同的罕見遺傳疾病。

做父親的喜上眉梢，看著這位得來不易的baby，十指健全，全家洋溢著幸福，因為李先生出生時，罹患了罕見的單基因突變的遺傳疾病，EEC綜合症，單手只有三根手指。

北醫附醫生殖醫學中心主任 陳啟煌：「如果是功能性的基因，就會產生很劇烈的一些，外型表徵的影響，最主要看到的表徵就是龍蝦手，又叫缺指症或手裂，李先生本身34歲，他出生的時候因為就帶著龍蝦手的一個特徵出來，然後他有兔脣。」

女嬰的父親罹患EEC綜合症，名為外胚層發育不良，發生率10萬分之一，疾病的表徵，常見龍蝦爪畸形，而父母其中一方，如果帶有此基因突變，下一代有50%機率發病。

北醫附醫生殖醫學中心主任 陳啟煌：「精子裡面也確實帶著突變基因，那我們再突破，把它找到確定，確定以後再做到單基因胚胎，把它取卵受精，但這個過程中因為要重重篩檢，重重關卡。」

為了幫這對夫妻產下健康的下一代，醫療團隊執行第三代試管技術，和篩檢層層基因與染色體的精準醫療，先從29顆卵子中培養出17顆受精卵，再從中篩檢出2顆未帶突變以及染色體正常的胚胎，最後取其一植入母體，讓母親順利懷孕產女。

母親 Liz：「(還要再生第二個嗎)，當然，當然，第二個我們不要把它浪費，對，就是那麼多人的努力，那麼多人的盡力，我們不要把它浪費。」

耗時一年半以上，女嬰除了健康出生，也不用再擔心，日後會出現單基因遺傳疾病，過程艱辛，醫療科技從治療到終結風險,讓做母親的，滿心期待，還要懷下一胎。

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