龍蝦爪畸形父 喜迎健康女

全球罕見！台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心突破技術限制，成功阻斷僅有3根手指的「龍蝦爪畸形」單基因突變，協助一名遺傳疾病患者誕下健康女嬰，不僅有完整的10指，也不帶有突變基因，象徵罕病遺傳的命運終結於女嬰這一代。

病人李先生一出生即罹患罕見遺傳疾病「裂手—外胚層發育不良—顎裂症候群」（EEC），被收養後赴美生活。成長過程中飽受手足裂、毛髮稀疏、脣顎裂及泌尿道異常所苦，迄今接受超過50次手術。

EEC綜合症是罕見的先天性遺傳疾病，發生率約十萬分之一，若父母其中一方帶有此突變，下一代約有50％的機率發病。典型臨床表現包括「外指」或「龍蝦爪樣畸形」，新生兒的手可能僅有3根手指，伴隨脣顎裂、泌尿道異常（腎臟發育異常、輸尿管問題）、眼部問題（乾眼、角膜炎、視力異常）、聽力問題、生殖泌尿系統畸形等症狀。

李先生和妻子將生育希望寄託於台灣，盼突破遺傳限制。北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌團隊接下這項任務，經基因檢測確認，李先生帶有TP63基因的新生突變，屬於自體顯性遺傳。

陳啟煌提到，由於個案為新生突變，傳統基因連鎖分析無用，等同從零開始突破科學盲區。醫療團隊以第三代試管中的單一基因遺傳性疾病檢測，設計客製化基因探針、逐胚胎精準分析及排查，成功挑選出一顆未帶突變且染色體正常的健康胚胎，並順利植入，今年9月順利誕下健康女嬰。

陳啟煌強調，此次證實即使在「新生突變、無上一代家族史」的情況下，仍能透過先進的第三代試管技術，成功終結罕見6000種以上的單一基因疾病遺傳疾病的傳遞，包括脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血、血友病等常見的遺傳性疾病，可望於試管療程中進行基因檢測與胚胎篩選，提前降低遺傳風險。