醫療科技快速進步，但台灣卻有不少罕病病友陷入「有藥可醫、沒命可等」的殘酷現實，多年來已有2783名病友在等待期間陸續離世，累積死亡率34.71%。為此，罕見疾病基金會與中華民國罕見疾病研發製藥發展協會今（9）日舉辦「罕病永續倡議媒體教育工作坊」，邀集醫界、學界、病友，從真實病友故事與健保總額協商機制出發，討論如何為罕病用藥建立透明、可長可久的制度，避免罕病者再度死於「可被治療的疾病」。
工作坊透過兩支專題影片披露罕病病友面臨的醫療缺口與制度困境。第一支影片中，先天性全身脂質營養不良症與小兒發作型低磷酸酯酶症等病友，明明全球已有唯一對應藥物，卻因健保尚未給付，只能以專案、恩慈（藥廠提供尚在人體試驗中的新藥，供患者免費使用）或自費零星支撐。先天性全身脂質營養不良症高家兄弟，病友哥哥從確診後就開始等待新藥進來台灣，不幸的是，等不到藥就先當小天使了，而弟弟也因錯過黃金治療期，退化速度加劇中。另名小兒發作型低磷酸酯酶症病童子筠，雖有幸獲得恩慈治療的機會，但家人擔心恩慈仍非長久之計、希望藥物能早日獲得健保給付、生命安全得獲保障。更多患者可以在黃金治療期即時獲得醫治。
台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾表示，身為照顧這群病人的臨床醫師，每每知道有新的醫療科技問世都是非常興奮，也為這群病人開心，因為他們的生命每天都在跟時間賽跑，但是這往往也是許多的無力感的起點，因為治療的費用往往不是單一病患可以承擔得起，而現今健保的給付又往往需要經過漫長的等待時間，眼看著獲得治療希望就在眼前，但卻無法真正使用內心的煎熬不言而喻。
另一支影片則聚焦已獲藥物給付病類，如陣發性夜間血紅素尿症（PNH）及特發性或遺傳性肺動脈高壓（IPAH）。在現行制度下，這些病友雖然「有藥可用」，這些藥物亦經過藥效及安全性評估，然而每個患者都是獨立個體，對藥物適配性有所差異，此外對於藥物給藥方式的適應程度也不同。影片中特發性或遺傳性肺動脈高壓佩君是兩個孩子的媽，她表示「希望能有更多藥物選擇、找到更適合的治療方式，讓生活更有品質、可以陪著孩子長大！我們渴望的不只是存活，而是有選擇治療方式的權利。」
陣發性夜間血紅素尿症李振茂先生則分享他一路治療的經驗，他經歷了沒有藥物的絕望到有藥可用的希望，身為聯誼會長的他發現病友之間對不同藥物適應性不同，有人適合皮下注射，有人適合靜脈注射，他自己則是改用口服藥後終於可以出門運動，無論如何使用哪種藥物，更重要的得以重返職場、對社會有貢獻。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，2026年健保總額預算已高達9883.35億元，罕藥專款僅約1.38%，承擔卻是全台近兩萬罕病病人與家屬的救命需求，「我們不是在吵預算，而是要求一個透明、公平、可預期的制度。」
根據罕見疾病基金會整理，目前台灣公告罕病247種、罕藥認定126種，真正獲健保給付者僅86種可治療47種罕病，加上部分病類使用特殊營養食品作為治療，總計可被治療且有給付的罕病68種，約占27.5%；目前尚有28種新罕藥等待給付，可照顧25種疾病、5233位病人，其中1224人面臨「只有這一種藥」可用。多年來累計已有2783名病友在等待期間陸續離世，累積死亡率高達34.71%。而115年度（2026年）健保總額協商過程中，罕藥專款僅編列136.66億元（罕藥及血友病專款共191.91億），罕見疾病基金會依既有用藥自然成長與新藥需求推估，實際應需153.97億元。
陳莉茵表示，協商結果意味罕藥專款與實際需求有近18億元缺口，恐不僅使新藥難以給付，連既有病友的持續用藥與自然成長費用都難以支應。以往罕藥專款編列，皆有相對穩定公式與基期，目的是避免罕病在健保大總額中被排擠，「今年卻改用新的計算方式，又沒有清楚向社會說明，讓病友、醫界與團體都充滿不確定感。救命預算不能年年『改預算公式邏輯』，否則病友每一年都陷飽受倒懸困境。」陳莉茵呼籲，預算缺口務必由公務預算或特別預算補足，此外，健保署應恢復依法、循歷年模式清楚計算既有用藥自然成長與新藥收載所需預算。
輔仁大學數據科學中心執行長蒲若芳表示，罕病病人等於是「替整個族群承擔基因變異風險」的一群人，社會有責任在制度上給予額外保障，而不是要求他們在效率競賽中和常見疾病一起排隊，「罕病用藥首先不是在談效率，而是在談我們要成為什麼樣的社會、要不要履行對脆弱者的社會契約。」若從健康科技評估（HTA）與數據科學角度來看，罕病天生樣本數少、不能把罕病用藥單純放進一般「成本效益」框架裡評量。
面對新藥證據尚不完備、價格昂貴的現實，「不確定性風險太高」，但是蒲若芳執行長認為台灣的制度承擔得起這風險。她指出，台灣健保體系其實具備相當好的管理能力，包含追蹤資料、限制適應症、設定給付條件等工具，還有「暫時性支付」、「有條件給付」等機制可以運用。「與其等到全世界都用過、所有疑慮都澄清才願意給病人，不如在可控風險下先讓少數真正需要的人用，並用數據持續監測療效與安全性。」
陳莉茵總結表示，罕病病友多是遺傳、先天疾病，無法依靠商業保險，只能全心仰賴全民健保。當年讓罕藥專款就是為了避免預算遭到排擠，「我們期待的不是特權，而是制度上的正義。」她再次呼籲健保署及相關決策單位，正視罕藥專款預算大幅不足的事實，於 115 年度積極爭取公務預算彌補缺口，並在未來總額協商中，回到依法、透明且可預期的編列模式。
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台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾表示，身為照顧這群病人的臨床醫師，每每知道有新的醫療科技問世都是非常興奮，也為這群病人開心，因為他們的生命每天都在跟時間賽跑，但是這往往也是許多的無力感的起點，因為治療的費用往往不是單一病患可以承擔得起，而現今健保的給付又往往需要經過漫長的等待時間，眼看著獲得治療希望就在眼前，但卻無法真正使用內心的煎熬不言而喻。
另一支影片則聚焦已獲藥物給付病類，如陣發性夜間血紅素尿症（PNH）及特發性或遺傳性肺動脈高壓（IPAH）。在現行制度下，這些病友雖然「有藥可用」，這些藥物亦經過藥效及安全性評估，然而每個患者都是獨立個體，對藥物適配性有所差異，此外對於藥物給藥方式的適應程度也不同。影片中特發性或遺傳性肺動脈高壓佩君是兩個孩子的媽，她表示「希望能有更多藥物選擇、找到更適合的治療方式，讓生活更有品質、可以陪著孩子長大！我們渴望的不只是存活，而是有選擇治療方式的權利。」
陣發性夜間血紅素尿症李振茂先生則分享他一路治療的經驗，他經歷了沒有藥物的絕望到有藥可用的希望，身為聯誼會長的他發現病友之間對不同藥物適應性不同，有人適合皮下注射，有人適合靜脈注射，他自己則是改用口服藥後終於可以出門運動，無論如何使用哪種藥物，更重要的得以重返職場、對社會有貢獻。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，2026年健保總額預算已高達9883.35億元，罕藥專款僅約1.38%，承擔卻是全台近兩萬罕病病人與家屬的救命需求，「我們不是在吵預算，而是要求一個透明、公平、可預期的制度。」
根據罕見疾病基金會整理，目前台灣公告罕病247種、罕藥認定126種，真正獲健保給付者僅86種可治療47種罕病，加上部分病類使用特殊營養食品作為治療，總計可被治療且有給付的罕病68種，約占27.5%；目前尚有28種新罕藥等待給付，可照顧25種疾病、5233位病人，其中1224人面臨「只有這一種藥」可用。多年來累計已有2783名病友在等待期間陸續離世，累積死亡率高達34.71%。而115年度（2026年）健保總額協商過程中，罕藥專款僅編列136.66億元（罕藥及血友病專款共191.91億），罕見疾病基金會依既有用藥自然成長與新藥需求推估，實際應需153.97億元。
陳莉茵表示，協商結果意味罕藥專款與實際需求有近18億元缺口，恐不僅使新藥難以給付，連既有病友的持續用藥與自然成長費用都難以支應。以往罕藥專款編列，皆有相對穩定公式與基期，目的是避免罕病在健保大總額中被排擠，「今年卻改用新的計算方式，又沒有清楚向社會說明，讓病友、醫界與團體都充滿不確定感。救命預算不能年年『改預算公式邏輯』，否則病友每一年都陷飽受倒懸困境。」陳莉茵呼籲，預算缺口務必由公務預算或特別預算補足，此外，健保署應恢復依法、循歷年模式清楚計算既有用藥自然成長與新藥收載所需預算。
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