黏多醣症確診年齡 研究證實提早到0.2歲

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馬偕團隊十三日公布研究成果！以往平均四‧三歲才能確診黏多醣症，經研究證實，確診年齡可以提早到○‧二歲，爭取病童的骨骼、器官甚至智力尚未受到黏多醣堆積，造成不可逆的傷害前進行治療，有機會維持正常生長與生活，這項成果發表在今年七月國際權威醫學期刊「醫學遺傳學」（Ge-netics in Medicine）。

馬偕兒童醫院指出，研究團隊自二○一五年起，就與台北病理中心（TIP）與中華民國衛生保健基金會（CFOH）展開全台大規模合作計畫，將黏多醣症檢測納入新生兒篩檢勾選項，由家長依自由意願選擇是否接受篩檢，十年來總共篩檢八十三‧八萬多名新生兒，其中，卅一名黏多醣症病童，症狀尚未出現前即確認診斷，成功將確診年齡大幅提早，加速早期治療時機。

總院長張文瀚表示，馬偕醫院長期投入罕見疾病與重症醫療，罕見疾病雖然發生率低，但對病童個體及整個家庭打擊極為沉重，透過跨領域合作，發展出全球領先新生兒篩檢與精準診斷模式，更是台灣醫療一大亮點。

計畫主持人暨馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症黃金介入治療時期在二‧五歲以前，黏多醣症篩檢導入新生兒篩檢之前，由於初期臨床症狀不明顯，往往需要等到病童出現症狀才能進一步診斷，平均確診年齡拉長至四‧三歲，對於病童腦部、骨骼等器官造成不可逆損傷。

值得一提的是，這項學術成果大幅領先歐美日韓，這些國家在黏多醣症鑑別診斷仍是試驗階段，全球罕見疾病黏多醣症，台灣在新生兒篩檢與治療保持領先地位，更打造早期篩檢精準度與治療能力，如此一來，有助改善病童發育和神經認知。